A síndrome de Klippel- Trénaunay, tamén denominado KTS, é un trastorno pouco frecuente que se diagnostica ao momento do nacemento (conxénito) e que consiste no desenvolvemento anormal dos vasos sanguíneos, os tecidos brandos (como a pel e os músculos), os ósos, e o sistema linfático.

Entre as características principais inclúense unha mancha de nacemento (mancha en viño de porto na pel), crecemento excesivo de tecidos e ósos, e malformacións venosas con ou sen anomalías linfáticas.

Aínda que non existe cura para esta síndrome, o obxectivo é controlar os síntomas e previr complicacións.

SÍNTOMAS

É posible que as persoas que padecen a síndrome de Klippel- Trénaunay teñan as seguintes características, que poden oscilar de leves a máis extensas:

   ●  Hemangiomas planos

Mancha de nacemento de cor rosada a avermellado-morado producida por vasos sanguíneos diminutos (capilares) adicionais na capa superior da pel. Polo xeral, abarca parte dunha perna, pero pode aparecer en calquera zona da pel e escurecerse ou aclararse cos anos.

   ●  Malformacións venosas

Son veas inchadas e retortas (veas varicosas) que, polo xeral, preséntanse na superficie das pernas. Tamén poden aparecer veas anormais máis profundas nos brazos, as pernas, o abdome e a pelvis. As anormalidades venosas poderían ser máis prominentes coa idade.

   ●  Crecemento excesivo de ósos e de tecido brando

Comeza na infancia e, polo xeral, aparece nunha perna, pero tamén pode manifestarse nun brazo ou, de cando en cando, no tronco ou o rostro. Este crecemento excesivo de óso e tecido crea unha extremidade máis grande e máis longa. De cando en cando, pódense atopar dedos fusionados ou adicionais.

   ●  Anomalías do sistema linfático

É posible que haxa vasos linfáticos que non funcionen ben e que poidan ocasionar filtración e hinchazón.

   ●  Outras afeccións

Cataratas, glaucoma, dislocación da cadeira no nacemento e problemas de coagulación do sangue.

CANDO CONSULTAR AO MÉDICO

A síndrome de Klippel- Trénaunay adoita identificarse ao nacer. É importante obter un diagnóstico rápido e preciso, e a atención médica adecuada para tratar os síntomas e previr as complicacións.

CAUSAS

Comprende cambios xenéticos (mutacións), xeralmente no xene PIK3CA. Estes cambios xenéticos son responsables do desenvolvemento dos tecidos do corpo e ocasionan un crecemento excesivo. Polo xeral, non é hereditario. As mutacións xenéticas ocorren ao azar durante a división celular nas primeiras etapas do desenvolvemento antes do nacemento.

FACTORES DE RISCO

Os antecedentes familiares non parecen ser un factor de risco, polo que é pouco probable que os pais dun neno con síndrome de Klippel- Trénaunay teñan outro fillo co trastorno, mesmo se un dos pais teno.

COMPLICACIÓNS

Pódense deber ao desenvolvemento anormal dos vasos sanguíneos, os tecidos brandos, os ósos e o sistema linfático. Estas poden ser as seguintes:

   ●  Complicacións dos hemangiomas planos

   ●  Malformacións venosas, dando lugar por exemplo a úlceras, trombose venosa profunda que pode derivar nunha « embolia pulmonar». As malformacións venosas na pelvis e nos órganos abdominais poden provocar sangrado interno. As veas superficiais poden presentar coágulos e inflamación de menor gravidade, pero dolorosos ( tromboflebitis superficial).

   ●  Crecemento excesivo de ósos e de tecido brando. Pode causar dor, sensación de pesadez, agrandamiento das extremidades e problemas para moverse.

   ●  Anomalías do sistema linfático (linfedema, quistes linfáticos ou celulite).

   ●  Dor crónica.