El síndrome de Klippel-Trénaunay, también denominado KTS, es un trastorno poco frecuente que se diagnostica al momento del nacimiento (congénito) y que consiste en el desarrollo anormal de los vasos sanguíneos, los tejidos blandos (como la piel y los músculos), los huesos, y el sistema linfático.

Entre las características principales se incluyen una mancha de nacimiento (mancha en vino de oporto en la piel), crecimiento excesivo de tejidos y huesos, y malformaciones venosas con o sin anomalías linfáticas.

Aunque no existe cura para este síndrome, el objetivo es controlar los síntomas y prevenir complicaciones.

SINTOMAS

Es posible que las personas que padecen el síndrome de Klippel-Trénaunay tengan las siguientes características, que pueden oscilar de leves a más extensas:

   ●  Hemangiomas planos

Mancha de nacimiento de color rosado a rojizo-morado producida por vasos sanguíneos diminutos (capilares) adicionales en la capa superior de la piel. Por lo general, abarca parte de una pierna, pero puede aparecer en cualquier zona de la piel y oscurecerse o aclararse con los años.

   ●  Malformaciones venosas

Son venas hinchadas y retorcidas (venas varicosas) que, por lo general, se presentan en la superficie de las piernas. También pueden aparecer venas anormales más profundas en los brazos, las piernas, el abdomen y la pelvis. Las anormalidades venosas podrían ser más prominentes con la edad.

   ●  Crecimiento excesivo de huesos y de tejido blando

Comienza en la infancia y, por lo general, aparece en una pierna, pero también puede manifestarse en un brazo o, rara vez, en el tronco o el rostro. Este crecimiento excesivo de hueso y tejido crea una extremidad más grande y más larga. Rara vez, se pueden encontrar dedos fusionados o adicionales.

   ●  Anomalías del sistema linfático

Es posible que haya vasos linfáticos que no funcionen bien y que puedan ocasionar filtración e hinchazón.

   ●  Otras afecciones

Cataratas, glaucoma, dislocación de la cadera en el nacimiento y problemas de coagulación de la sangre.

CUÁNDO CONSULTAR AL MÉDICO

El síndrome de Klippel-Trénaunay suele identificarse al nacer. Es importante obtener un diagnóstico rápido y preciso, y la atención médica adecuada para tratar los síntomas y prevenir las complicaciones.

CAUSAS

Comprende cambios genéticos (mutaciones), generalmente en el gen PIK3CA. Estos cambios genéticos son responsables del desarrollo de los tejidos del cuerpo y ocasionan un crecimiento excesivo. Por lo general, no es hereditario. Las mutaciones genéticas ocurren al azar durante la división celular en las primeras etapas del desarrollo antes del nacimiento.

FACTORES DE RIESGO

Los antecedentes familiares no parecen ser un factor de riesgo, por lo que es poco probable que los padres de un niño con síndrome de Klippel-Trénaunay tengan otro hijo con el trastorno, incluso si uno de los padres lo tiene.

COMPLICACIONES

Se pueden deber al desarrollo anormal de los vasos sanguíneos, los tejidos blandos, los huesos y el sistema linfático. Estas pueden ser las siguientes:

   ●  Complicaciones de los hemangiomas planos

   ●  Malformaciones venosas, dando lugar por ejemplo a úlceras, trombosis venosa profunda que puede derivar en una «embolia pulmonar». Las malformaciones venosas en la pelvis y en los órganos abdominales pueden provocar sangrado interno. Las venas superficiales pueden presentar coágulos e inflamación de menor gravedad, pero dolorosos (tromboflebitis superficial).

   ●  Crecimiento excesivo de huesos y de tejido blando. Puede causar dolor, sensación de pesadez, agrandamiento de las extremidades y problemas para moverse.

   ●  Anomalías del sistema linfático (linfedema, quistes linfáticos o celulitis).

   ●  Dolor crónico.